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Le mutazioni del gene mitocondriale MFN2, che codifica la proteina Mitofusina2 sono causa della malattia CMT2A, la forma sensitvo-motoria assonale della CMT.<br />La sigla CMT indica la sindrome di Charcot-Marie-Tooth, una malattia rara che comporta il disordine neurologico del sistema periferico interessando i nervi periferici del controllo del movimento e sensoriali.
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